爱不罕见

陶晓卉
上海交通大学附属第六人民医院

18年前电视上瞥见《无限生机》,被里面向生命狂奔的身影所吸引,沉醉于片尾曲《生命的天空》。“我把生命托付给你,是对你的信任,关上这扇窗打开那扇门,生命的天空持久永恒…”彼时从未想到这会成为生命中的主旋律。

从小乖乖女的我第一次忤逆母亲是文理分科。严重偏文科的我执意要选理科,因为医学限理科报考。母亲气愤又不解,“三分钟热度的你昨天还在说想当个科学家”。再后来,高考失利,考上当地一所医科院校。第二次和母亲争执是考研,她说,“不希望你让自己太累,不求你人生成就,只愿你幸福快乐度过余生”。因争不过我,只能作罢。多年的努力和运气使然,我顺利考上研究生,致力于罕见骨病的临床和基础研究。老师说,“人体有206块骨头,从今天起,你就要和它们开始打交道了。”

第一次见到Z是3年前。瘦瘦小小,158厘米,34千克。她说,“医生,我每块骨头都在钻心痛,痛了十几年”。她多年求医未果,尝试了各种骨病治疗药物,也用过大量激素冲击。疼痛让她患上抑郁症,越来越瘦,越来越疼,严重时只想着如何结束灰暗的生命。

主任不愧为领域大专家,手把手教我们鉴别诊断,根据X光和临床表现诊断为“进行性骨干发育不良”,后续基因突变检查确诊。跟在主任身后的我没敢看她的眼睛,也无从知道她是什么心情。十余年终确诊,然而,这种罕见病无药可医。好消息是,文献报道随年龄增长疼痛感会减弱甚至消失。考虑到遗传性,Z的母亲和妹妹经基因筛查后也确诊。一直没能见到Z的父亲,可能是故意瞒着,或者太忙没空,我不敢揣测。

主任说,“你太瘦了,得胖一点,疼痛会减轻一点”。Z听话的点点头,“我会努力胖一点”。

查文献看到一篇权威案例报道使用一种超适应症的药物,对该病有治疗效果。我急忙拿着文献去和主任汇报,考虑到药物安全性,经经伦理考量后,告诉Z,“既然无药可治,在保证安全的情况下,是否可以试试。”出乎意料的是,她没有惊喜,只剩怀疑:“这几年到处看病,吃药、打针,我想努力好起来,却总受打击,次次振作,又跌落谷底。试过好多药了,这次的药对我真的会有用吗?”

第二次复查,Z带着妹妹从几千公里外坐飞机赶过来,“家里没钱,多妈妈一个人的机票费,太贵了”。好消息是,Z看上去轻松许多,“姐姐,我最近好多了,好像可以好起来了”。做检查时,她偷拍妹妹照片,“她真的很好笑,我抓拍的”。

这世界好像就是永远在意料之外。数月后后,Z朋友圈发了水滴筹筹款,原因“父亲肝癌”。她说,“这段时间有按时按量吃药,感觉没以前那么痛,明显好转,睡觉吃饭都还可以。但最近又疼起来,还发烧。爸爸肝癌,我可能哭得太多影响了情绪。姐姐,我看不到希望,真的好无力好无助。”

“姐姐,这些年我一直安慰自己苦尽甘来。可是怎么苦不尽,甘也不来。家里把贷款买的房子都卖了,负债累累,妈妈说我们尽力,倾家荡产也要救爸爸,爸爸努力跟病魔斗争,哪怕有一丝活下去的希望也不能放弃。”

年前,Z说,“我好痛好痛啊,痛不欲生,一晚上没睡着,忍了好久,忍不住了大哭,好绝望。疼痛科没听说过这个病,根本不知道给我开什么药,我怕我撑不到过年,满脑子都是自杀。”

“会很可惜,觉得遗憾的事情太多了,我只是想好好活着,不甘心,不舍得,才咬牙坚持着。”

我不知道该对她说什么,就好像我永远无法对她的痛苦感同身受一样。

我只能安慰,“你再长大会慢慢变好的,像你妈妈一样,这种病对寿命没有影响。”

“我知道,妈妈总这么说,但病痛好折磨人,我一事无成,连走路都费劲,就很沮丧。”

这段时间每个绝望和疼痛的字眼都重重敲击在心里了,如果可以的话我好想能够成为动画片里的哆啦A梦,拿出特效药给她,而我不能。

不知道自己能做什么,只能发个拥抱的表情,再帮她把水滴筹转发在朋友圈。

几个月后,Z说,“爸爸去世了,但是姐姐,你放心,我会坚持下去,再苦都会”。收到Z消息的一瞬间,某种信念感好像就崩塌了。对于“不幸不会降临在同一个人身上”这件事本身产生了怀疑,毕竟以前只在新闻上看到过。人生起伏,我以为我帮助到她,而生命又突然给了致命一击。

时常在想,医学是有局限性的,这么多疾病无法根治。临床上有人痊愈,有人恶化;有人满怀希望到来,也有人情绪复杂离开,个中种种,都非几句话这么简单。偶尔夜半会思考医生存在的意义,有束手无策的彷徨,也有无可或缺的坚定价值。Z说,“姐姐,虽然我对未来依旧迷茫,但是谢谢你愿意听我倾诉,愿意帮我找办法,无论有没有结果,谢谢你,不要担心我,无论如何我都会坚持下去,只要活着就永远有希望。”

你看,这个世界永远有人需要帮助,而医生,会累、会灰心会沮丧,却是唯一能给予患者希望的人,是互相信任走过一段路程的人。医生和患者,永远相互需要。To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always. 愿Z在未来的日子里平安顺遂。

曾觉得罕见病无药可治,诊断的意义在哪呢?老师说,人的恐惧多来源于“未知”,即使治疗手段有限,尽力扩充知识库,从确诊到产前诊断,阻断疾病源,都是追求真理的过程,也是患者的定心丸和新的期待来源。有些罕见病尽早诊断、介入治疗,患者同样可以过上有质量的生活。我想,比医学意义本身更宝贵的,是成千上万人前赴后继追求它的过程,蓝皮书的每个字都是以生命为代价醒悟的。Z说,“无论如何,谢谢主任,我不必再天南地北求医问药,我知道自己得了什么病了”。疾病罕见,但爱不罕见。愿所有罕见病患者在艰难崎岖的治疗之路上都能遇见希望的曙光。

必须感谢这段漫长又看不到尽头的学医岁月。我在硕士阶段论文致谢部分写道,“有幸见证Burosumab在肿瘤性骨软化症疾病领域全国首张处方的诞生”。更幸运的是,博士阶段师从香港著名临床转化教授学习,见证第一个中国原研成骨不全孤儿药的上市也在未来列表中。随着国家对罕见病患者群体的日益重视,更多患者得到救治,孤儿药会越来越多。这是希冀,是合理的期待。

未来的我会成为怎样的角色呢?是医生?还是医学科学家?是在临床用药的人?还是在临床转化上努力行进的人?无论如何,要做好一个医生和一个好的科研工作者,也要念念不忘身后的理想。